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研究者认为,如果天宝的自闭症是由这三个基因变异引起的,那么也进一步证明,自闭症是一种异质性的障碍,是由多种变异综合的结果引起的。  

 

202114日,美国股市在新年的第一个交易日暴跌,道琼斯工业股票平均价格指数下跌382.59点,跌幅1.3%; 标普500指数下跌55.42点,跌幅1.5%;纳斯达克综合指数下跌189.83点,跌幅1.5%

 

但是,有一支股票,BIONANO GENOMICS INC. (BNGO)却逆势上涨了133%,从前一个交易日的每股$3.08到最高的$7.24

 

而造成这支股票坚挺的原因,是该公司今天在J. Pers. Med.杂志上发表了对天宝•葛兰汀进行全基因测序和分析的结果。

 

天宝葛兰汀, 生于1947年。 美国科罗拉多州立大学的教授, 一位伟大的设计者。 在美国, 有近一半的牧场使用她设计的器械。 同时, 她也是一位高功能自闭症谱系障碍人士, 3岁半被诊断, 4岁才会说话,被誉为迄今为止,最成功的自闭症康复者。 同时, 她也是一位伟大的演讲者, 给全世界自闭症领域带来了无限多的正能量。

 

记得几年前听天宝的讲座,就知道她已经要求对自己进行全基因测序,以及对自己的大脑进行扫描。这次BIONANO公司对天宝的基因测序,包括染色体微阵列,外显子测序,以及整个染色体的测序,并进一步对得到的结果进行了分析。

 

文章声称,在这些测序中,发现了很多无法进行合理解释的基因变异。但是在三个基因,SHANK2, ALX1, RELN上,检测到了突变。SHANK2 ALX1RELN都被认为与自闭症相关,之前在自闭症人士的基因测序中,曾经发现了这三个基因的变异。

 

研究者认为,如果天宝的自闭症是由这三个基因变异引起的,那么也进一步证明,自闭症是一种异质性的障碍,是由多种变异综合的结果引起的。

 

在这篇论文中,研究者还报道了两个与疾病有关的变异:MEFV WNT10A。研究者认为,这两个基因上的变异也许能够解释天宝长期存在的其他身体不适,比如慢性肌痛,肌肉僵硬,感觉异常等。

 

对这份研究,天宝表示她原本没有寄予太大的希望,但是检测结果让她对自己的健康状况又更好的了解。她呼吁自闭症谱系人士去进行基因检测,一方面能够更好地了解自己的健康状况,为精准医疗提供基础。另一方面,可能发现与自闭症相关的基因变异。

 

Bionano Genomics公司的首席执行官 Erik Holmlin博士认为,这篇文章表明,自闭症和其他神经障碍人士进行基因测序有重要的意义。尽管美国儿科协会等大力推荐,但是目前,只有大约3%的谱系人士进行了基因测试。

 

我们认为从科研的角度来说,自闭症谱系人士的基因测序是很有意义的。但是从这篇文章也能看出来,即使进行了基因测试,也无法有合适的方法来治疗天宝的自闭症。因而,目前,基因测序还仅仅是科研意义,离临床应用还有很远的路要走。

 

 

参考文献:

 

Vanzo, R.J.; Prasad, A.; Staunch, L.; Hensel, C.H.; Serrano, M.A.; Wassman, E.R.; Kaplun, A.; Grandin, T.; Boles, R.G. The Temple Grandin Genome: Comprehensive Analysis in a Scientist with High-Functioning Autism. J. Pers. Med. 202111, 21.

https://cn.wsj.com/articles/美国股市在2021年首个交易日大幅下跌-11609802715

https://www.spectrumnews.org/news/shank2-study-bolsters-multi-hit-gene-model-of-autism/

https://gene.sfari.org/database/human-gene/SHANK2

https://gene.sfari.org/search?search=RELN

https://en.wikipedia.org/wiki/Temple_Grandin

 

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小丫丫自闭症项目

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丫丫爸爸 (黎文生) 北京师范大学本科和研究生毕业,美国密歇根州立大学化学博士,自闭症儿童的家长。 专注于自闭症的科普,介绍自闭症领域的最新观点和科研动态,旨在提高并纠正对自闭症的认识,倡导科学的干预方法,帮助自闭症儿童达到他们所能达到的高度。 2015年,发起成立基于美国密苏里州的公益组织“小丫丫自闭症项目”,同时创立微信公众号,小丫丫自闭症(Xiaoyaya-autism)。

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