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有孜孜以求的家长,就有铤而走险的神医出现。反过来,有铤而走险的神医,也催生了孜孜以求的家长。

北京时间2020年10月7日下午,诺贝尔奖化学奖授予了基因编辑领域的两位科学家。CRISPR基因编辑技术,试图精确地编辑或者替换动植物,甚至人体的基因片段,被称为编辑基因的“魔剪”。理论上,可以精确地编辑致病基因,达到治疗甚至治愈的目的。

孩子的自闭症对大多数家庭来说,都是很大的负担,许多家长总希望能够有神奇的方法,来治疗孩子的自闭症。有孜孜以求的家长,就有铤而走险的神医出现。反过来,有铤而走险的神医,也催生了孜孜以求的家长。

自闭症,从其医学模式的定义来说,有其基因基础。基因编辑技术获得了2020年的诺贝尔奖,会不会又催生一些机构来使用这个技术,治疗自闭症呢?

目前,甚至在将来很长的一段时间内,基因编辑技术都不可能用来治疗自闭症。

 1.     由于伦理审查制度的差异基因编辑在高等动物,以及人体试验上,我国处于领先地位。在癌症领域,我们已经进行了人体的试验,在自闭症领域,也已经进行了食蟹猴方面的研究。但是,目前,基因编辑的临床应用,在技术上还需要更多的突破,在伦理上也存在相当的挑战。

 2.     自闭症的基因基础非常复杂,最新的研究成果是至少有100个基因的变异与自闭症有关,而且可能是多基因变异以及其表达的蛋白质等生物分子相互作用的结果。因而,基因编辑技术在自闭症领域依然存在靶向基因不明的挑战。

 3.     即使那些已经确定与自闭症相关的基因变异,这些变异也不是100%造成自闭症,比例甚至非常小。比如雷特综合征被认为是MECP2基因突变造成的,但是MECP2突变的人群, 不到1%的会造成雷特综合征。因此,基因编辑有可能是完全没有必要的。

 4.     即使自闭症的基因基础完全清楚了,目前基因编辑脱靶问题还没有完全解决,技术上并不成熟。在进行动植物研究的时候,编辑错了,可以消除,进行人体基因编辑,如果发生了编辑错误,就会造成不可控制的结果。

 5.     即使基因编辑技术能够成功地编辑靶向基因,帮助提高自闭症人士提高生活的能力和尊严。从神经多样性的角度来说,基因编辑是否破坏神经多样性,破坏了人的多样性,也需要学术界进行严肃的讨论。

 6.     即使基因编辑技术能够成功,家长、学校和社会也并非高枕无忧。如何教育孩子帮助孩子养成健全的人格,是每位父母的必修课,也需要学校和社会的共同努力。无论孩子有没有自闭症,都需要适当地教育。没有了自闭症,也许又有其他症。多样是必然的,尊重、包容和接纳多样性是一个文明社会发展的趋势。

 7.     要不要二胎,一直是自闭症儿童家长纠结的问题。自闭症的双胞胎研究表明,头胎孩子有自闭症,二胎的几率最多可以增加到20%。每个家庭都有选择的权利,但如果把希望寄托于通过基因编辑,来避免二胎孩子同样患有自闭症的话,技术上尚不可能,伦理这关也过不去。同样道理,有人鼓吹的通过基因测序来排除二胎的自闭症的可能性,在很大程度上也纯粹是没有科学道理的忽悠行为。

 

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小丫丫自闭症项目

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24篇文章 1天前更新

丫丫爸爸 (黎文生) 北京师范大学本科和研究生毕业,美国密歇根州立大学化学博士,自闭症儿童的家长。 专注于自闭症的科普,介绍自闭症领域的最新观点和科研动态,旨在提高并纠正对自闭症的认识,倡导科学的干预方法,帮助自闭症儿童达到他们所能达到的高度。 2015年,发起成立基于美国密苏里州的公益组织“小丫丫自闭症项目”,同时创立微信公众号,小丫丫自闭症(Xiaoyaya-autism)。

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